Фенилкетонурия

Описание

Фенилкетонурия
или фенилпировиноградная олигофрения являет собой распространенную
наследственную патологию, при которой в организме пациентов нарушается
аминокислотный обмен.

Одним из самых тяжелых последствий заболевания является поражение
головного мозга и дальнейшее нарушение развития детей, как психического, так и
физического. Кроме того, возникают расстройства движений и мышечного тонуса. Впервые
классическую фенилкетонурию в 1934 году описал А. Феллинг.

В
основе заболевания – недостаточная выработка фермента
фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.

Это
способствует накоплению в жидкостях и тканях организма больного ребенка фенилаланина
и его производных (фенилмолочная, фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты,
фенилэтилламин, фенилацетилглютамин и др.).

Они оказывают токсичное воздействие
на центральную нервную систему, способствуют нарушению белкового обмена, а также
метаболизма гормонов, глико- и липопротеидов.

Почти
с одинаковой частотой заболевание встречается в мальчиков и девочек. Тип
наследования фенилкетонурии — аутосомно-рецессивный. Это означает, что у вполне
здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут родиться дети
с этой патологией. Заболевание встречается у новорожденных с частотой 1:10000.

Различают
фенилкетонурию I, II и III типов, отличающихся клиническими проявлениями и
методикой их лечения.

Наиболее
распространенной является фенилкетонурия I типа (в 98% случаев). Это
классическая форма заболевания, в основе которой — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы –
фермента, который обеспечивает превращение в тирозин аминокислоты фенилаланина.

Реже
(1-2%) встречается фенилкетонурия II типа, при которой возникает дефицит
фермента дигидроптеридинредуктазы.

При этой форме часто бывают судороги, преобладает
значительная умственная отсталость. В этом случае болезнь быстро прогрессирует и в 2-3 летнем возрасте приводит к летальному
исходу.

Фенилкетонурия
III типа развивается из-за дефицита тетрагидробиоптерина. Течение этой формы
имеет схожесть с фенилкетонурией II
типа, но в этом случае также встречается микроцефалия (уменьшение объема
мозга).

Симптомы

Ребенок
с фенилкетонурией сразу же после рождения выглядит вполне здоровым. Первые
симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте 2-х — 6-ти месяцев. Такие
дети бывают очень вялыми, раздражительными, беспокойными, их не интересует
окружающий мир, возможна рвота.

После 6 месяцев такие дети значительно отстают
в психическом развитии (около 10% страдают слабой степенью олигофрении, а около
60% — идиотией). Они нормального или низкого роста. Поздно начинают
прорезываться зубы, немного уменьшаются размеры черепа, такие дети начинают
сидеть и ходить очень поздно.

Для
детей с фенилкетонурией характерна своеобразная походка: они ходят, покачиваясь,
небольшими шагами, стоят, расставив ноги, которые согнутые в тазобедренных и
коленных суставах. Сидят они, поджав ноги, что связано с мышечной гипертонией.

Дети,
страдающие фенилкетонурией, обычно голубоглазые, светловолосые, их кожа
практически без пигмента, а от тела и мочи исходит специфический «мышиный»
запах.

Почти у половины больных
случаются эпилептические припадки, правда, они проходят с возрастом. Иногда
именно они являются первым признаком заболевания.

Выражен акроцианоз конечностей,
потливость и дермографизм, возникает повышенная чувствительность к травмам и
солнечным лучам. Такие дети склонны к запорам, артериальной гипотонии, у них
чаще встречается тяжелая экзема и дерматит.

Диагностика

Диагностировать
фенилкетонурию необходимо сразу после рождения ребенка, чтобы предотвратить
тяжелые последствия заболевания. Именно поэтому на 4-й -5-й день жизни
доношенного новорожденного и на 7-й день – у недоношенного малыша в роддоме
берется кровь для обследования на это заболевание.

После кормления через час
специальный бумажный бланк пропитывается капиллярной кровью. В том случае, если
в образце крови концентрация фенилаланина превышает 2,2мг%, такого ребенка
направляют для дообследования, осмотра и уточнения диагноза в медико-генетический
центр.

В
том случае, если новорожденному по какой-то причине в роддоме не проводился
анализ на фенилкетонурию, родители должны сделать это самостоятельно, так как
данное заболевание успешно лечиться, если оно своевременно обнаруженно.

Есть
такие способы диагностировать фенилкетонурию: обнаружить в моче малыша
фенилкетоны еще в роддоме или же определить их в крови и моче взрослых людей
при соответственной клинической симптоматике.

Так как данная патология имеет
аутосомно-рецессивный тип наследования, существует возможность выявить
носителей мутантного гена и просчитать возможность рождения ребенка с
фенилкетонурией.

Для этого проводится тест на толерантность к фенилаланину:
человек выпивает 10 гр. раствора фенилаланина, а через некоторое время определяют количество
образовавшегося в крови тирозина. Если показатели становят 9-10 грамм, такой
человек носителем фенилкетонурии не является.

Профилактика

Родители
могут провести генетическую экспертизу, чтобы вычислить вероятность рождения
ребенка с данной патологией.

Для
диагностики заболевания на доклиническом уровне используется программа
массового обследования в роддомах новорожденных детей. Она основана на
выявлении в крови увеличенного уровня фенилаланина.

Лечение

Очень
важна ранняя диагностика фенилкетонурии, так как лечение заболевания с самого
рождения полностью его купирует, и малыш вырастет здоровым. Без соответствующего
лечения болезнь усугубляется с возрастом, постоянно накапливаются токсические
вещества, с организма же они выводятся в минимальном количестве.

Пациенты
с фенилкетонурией могут жить полноценно, если всю жизнь придерживаются
медицинских советов. Наиболее важный метод лечения заболевания – своевременная
диетотерапия.

Для детей до 12 лет рацион должен быть составлен так, чтобы в нем
не было аминокислоты фенилаланина. Из пищи исключаются продукты, имеющие
высокое содержание белка (рыба, мясо, яйца, творог, крупы, бобовые, орехи,
шоколад, мучные изделия и др.).

В
лечебном рационе используют специальные продукты как отечественного, так и
зарубежного производства. Существуют специальные смеси для кормления грудных
детей, в которых содержаться все те вещества, что нужны ребенку. Но при этом в
них нет фенилаланина. Именно это позволяет болезни не прогрессировать.

Продукты
для детей первого года жизни по своему составу близки к грудному молоку
(«Лофенилак», «Афенилак »). Для малышей старше года показано использование
таких смесей, как «Фенил-фри», «Тетрафен». А смесь «Максамум-ХР» показана для
использования детям после шести-восьми лет и беременным женщинам, которые
страдают фенилкетонурией.

Источником жира для таких пациентов является
сливочное и растительное масло. В рацион питания можно включить разные фрукты, овощи, соки.

Детей
с фенилкетонурией постоянно наблюдает участковый педиатр и психоневролог.
Уровень фенилаланина в крови в начале лечения контролируется еженедельно, а
далее при нормализации показателей —
каждый месяц на протяжении первого года жизни, а после года – примерно 1раз в
квартал.

Прогноз
при заболевании в отношении умственного развития зависит от того, в какое время
было начато лечение.

Источник: nebolet.com

Добавить комментарий